Skilgreining

Tvíburarannsóknir hafa leitt í ljós mikla samsvörun milli eineggja tvíbura, þ.e. þegar annar tvíburinn er með einhverfu eru miklar líkur á að hinn sé það einnig. Ef gengið er út frá öllu rófinu ásamt „víðari svipgerð“ einhverfu er samsvörunin yfir 90%. Margar rannsóknir á systkinum barna með einhverfu hafa sýnt fram á auknar líkur á að þau greinist einnig með röskunina. Nýlegar rannsóknir benda til þess að líkur á einhverfugreiningu séu tæplega 20% hjá yngra systkini barns sem er með einhverfu.

Mikill fjöldi gena á þátt í mótun miðtaugakerfisins og sífellt fleiri genabreytingar finnast sem eru taldar tengjast einhverfu. Sum gen hafa sterk tengsl við einhverfu, á meðan önnur  valda fjölbreyttari birtingamynd einkenna. Þó svo að læknisskoðun og ítarleg yfirferð á heilsufars- og þroskasögu sé mikilvæg, er almennt ekki mælt með læknisfræðilegum rannsóknum við greiningu einhverfu. Í sumum tilvikum þarf þó að gera slíkar rannsóknir. 
Börn með aðrar raskanir í taugaþroska, til dæmis þroskahömlun, heilalömun, flog á fyrsta aldursári, fyrirburar og börn með ýmis heilkenni hafa auknar líkur á einhverfu.

Nýlegar rannsóknir bæði íslenskar og erlendar hafa metið algengi einhverfu hjá börnum og unglingum um 1,0% eða hærra. Um þrír til fjórir drengir greinast á móti hverri stúlku, en hlutfallið er breytilegt eftir rannsóknum.

 

Þrátt fyrir mikla fjölgun greindra tilfella undanfarna rúma tvo áratugi þá er ekki talið að hún skýrist af auknu nýgengi. Miklu frekar byggi hækkandi tíðnitölur á meiri þekkingu meðal leikra og lærðra, breytinga á greiningarviðmiðunum og nýjum flokkum á rófinu svo eitthvað sé nefnt.

Einkenni einhverfu geta komið fram á misjöfnum tíma á fyrstu aldursárunum og birst á mismunandi hátt. Það er sjaldgæft að sjá megi einkenni einhverfu á fyrstu sex mánuðunum, en hluti barna sem síðar greinist með einhverfu er kominn með skýr frávik í félagslegum samskiptum fyrir eins árs afmælið.

 

Afturvirkar rannsóknir á myndbandsupptökum hafa sýnt að við átta mánaða aldur svara þessi börn illa nafninu sínu og nota félagslegt bros, augntengsl og bendingar í minna mæli í samskiptum en á við um önnur börn. Framvirkar rannsóknir, sem hafa fylgt eftir yngri systkinum barna með einhverfu, hafa greint frá einkennum á síðari hluta fyrsta aldursársins hjá þeim sem greindust síðar með röskunina. Þessi einkenni lýsa sér í slökum augntengslum, erfiðleikum með að fylgja áreiti eftir með augunum og að færa athygli frá einu til annars, takmörkuðu félagslegu brosi og almennt litlum áhuga á samskiptum við aðra. Þá er einnig farið að bera á einkennum sem tengjast samhygli (e. joint attention) og lýsa sér í  erfiðleikum við að nota augntengsl og bendingar til að deila áhuga með öðrum, og eins að bregðast við tilraunum annarra til þess sama. Önnur markverð einkenni eru lítið babl, skert færni til eftirhermu og tilhneiging til þess að nota leikföng á endurtekningasaman hátt til skynörvunar, eins og til dæmis að snúa hlutum eða að horfa á þá á óvenjulegan hátt. 

 

Á öðru aldursári skýrast oft frávik í félagslegum samskiptum sem birtast meðal annars í takmörkuðum áhuga á öðrum börnum. Lítil notkun látbragðs til tjáningar verður þá einnig  meira áberandi. Frávik í tali verða augljós þegar orðanotkun er minni en búast má við, eða þegar barnið endurtekur mikið hljóð og orð.

 

Hjá hluta barna, sem síðar greinast með einhverfu, koma einkenni einhverfu ekki skýrt í ljós fyrr en komið er vel fram á annað aldursárið. Sum þessara barna eru jafnframt með önnur frávik í þroska.

Í íslenskri rannsókn svöruðu 79% foreldra barna með einhverfu að þeir hefðu haft áhyggjur af þroska eða hegðun fyrir 3 ára aldur. Svipað hlutfall foreldra taldi að þeir hefðu verið fyrstir til að tilgreina slíkar áhyggjur. Þegar litið var til baka töldu um 83% að einkenni einhverfu hafi verið sýnileg fyrir 2 ára aldur og nánast allir að þau hefðu verið komin fram fyrir 3 ára aldur.

Mál- og félagsþroski

 
Algengustu áhyggjur foreldra ungra barna af þroskaframvindu beinast að málþroska, nánar tiltekið að tali.20 Um leið eru það slíkar áhyggjur sem foreldrar munu oft bera upp í heilsugæslunni. Þetta á einnig við um einhverfu, þ.e. fyrstu áhyggjur foreldra eru oftast af tal- og málþroska. Næst algengast er að fyrstu áhyggjur foreldra beinist að frávikum í félagslegum samskiptum. 

Þegar foreldrar, sem eiga eldra barn með einhverfu, greina frá fyrstu áhyggjum hjá yngra barni sínu þá er algengast að þær beinist að félagsþroska. Þegar fyrstu áhyggjur vakna hins vegar síðar hjá þessum foreldrum, eða þegar barnið er komið á annað aldursár, er algengast að þær beinist að málþroska.

Stöðnun eða afturför 

 
Foreldrar upplifa stundum, á öðru  aldurári barnsins, að þeim virðist sem þroski þess hafi staðnað eða farið aftur. Þetta á oftast við um málþroska en einnig geta fylgt breytingar á leik, svefn- og matarvenjum, eða óútskýrður pirringur og vansæld. Foreldrar hafa gjarnan skýringar á reiðum höndum; veikindi, tilkoma nýs systkinis og/eða búferlaflutningar er gjarnan nefnt.

 

Niðurstaða þeirra verður því oft sú að þetta séu eðlileg viðbrögð barnsins við breytingum, nema í þeim fáu tilvikum þar sem afturförina ber mjög brátt að. Það ber að taka allar vísbendingar um stöðnun eða afturför alvarlega og vísa án tafar áfram til barnalæknis.

Ýmsar algengar áhyggjur foreldra

• Svarar ekki kalli (bregst ekki við nafni)
• Virðist stundum heyra en stundum ekki
• Getur ekki sagt hvað hann/hún vill
• Fylgir ekki fyrirmælum
• Bendir ekki og vinkar ekki bless
• Notaði nokkur orð sem nú heyrast ekki lengur
• Notar ekki bros í samskiptum
• Virðist helst vilja leika ein(n)
• Nær í það sem hann/hana vantar frekar en að biðja um hjálp
• Erfitt að ná augnsambandi
• Er í eigin heimi, lokar sig af
• Hefur ekki áhuga á öðrum börnum
• Fær reiðiköst af litlu eða óskiljanlegu tilefni
• Er mikið á ferðinni, ósamvinnuþýð(ur)
• Kann ekki að leika sér með dót
• Hefur óvenjuleg tengsl við hluti
• Er ofurnæm(ur) á ákveðin hljóð
• Hreyfir sig skrítilega á köflum

Foreldrar lýsa sjaldan áhyggjum af öllum ofangreindum atriðum hjá sama barninu.

Notkun tækjanna Parents Evaluation of Developmental Status (PEDS) og Brigance Screens geta vakið spurningar um frávik í þroska og hegðun, þar með talið einhverfu. Ef sú er raunin mætti benda á að skima fyrir einhverfu með Modified Checklist for Autism in Toddlers 
(M-CHAT) sem er spurningalisti sem þýddur hefur verið á íslensku.

 

Honum er ætlað að bera kennsl á einkenni hjá börnum á aldrinum 16 til 30 mánaða sem gefa tilefni til nánari athugunar vegna gruns um einhverfu eða þroskafrávik. Nýlega kom út endurskoðuð útgáfa, svo og hálf staðlað eftirfylgdarviðtal (Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up; M-CHAT-R/F).

 

 Viðtalið er notað til að afla nánari upplýsinga um einkenni sem merkt hefur verið við og geta bent til einhverfu. Listinn er ætlaður foreldrum ungra barna til útfyllingar. Hann samanstendur nú af 20 spurningum sem ýmist er svarað „já” eða „nei”. Þessa nýjustu útgáfu er verið að rannsaka á Íslandi.

Ef sterkar grunsemdir um einhverfurófsröskun koma fram við skoðun eða þroskaskimun í ung- og smábarnavernd ber að vísa barninu strax áfram til frumgreiningar (t.d. greiningarteymi innan heilsugæslu, sérhæfðir barnalæknar, eða sérfræðiþjónusta sveitarfélaga). Ef 18 mánaða skoðun er ekki afgerandi, þá er mælt með endurmati í ungbarnavernd innan 6 mánaða.

Rauð flögg

• Ekkert babl, bendingar eða annað látbragð við 12 mánaða aldur
• Einstök orð ekki komin við 16 mánaða aldur
• Tveggja orða tengingar ekki komnar við 24 mánaða aldur
• Ef barnið tapar orðum sem það var farið að nota eða missir aðra færni
• Systkini með einhverfurófsröskun